Introduzione
Translucenza nucale, villocentesi e amniocentesi in gravidanza: cosa sono? Quando farle? Perché? Se sei all’inizio della dolce attesa o stai cercando un bambino, ti sarà capitato di porti questi interrogativi, magari dopo aver sentito nominare questi esami dal tuo ginecologo di fiducia, dall’ostetrica o da un’amica. In questo articolo, andremo a vedere nel dettaglio di cosa si parla quando li si nomina e quando è indicato effettuarli.
Per aiutarti a fruire in maniera più agevole del contenuto, ho preparato l’indice che puoi vedere subito qui sopra. Se ti interessa un argomento in particolare, non devi fare altro che cliccare sul titolo del paragrafo corrispondente e iniziare a leggere.
Translucenza nucale: cos'è, quando farla e perché
La translucenza nucale è un esame che viene effettuato in gravidanza e che, come ricordato in questo video dalla bravissima dottoressa Maria Chiara Alvisi, ci permette di aprire l’ampio capitolo della diagnosi prenatale. A differenza della villocentesi e dell’amniocentesi, che sono dei test diagnostici, è più precisamente annoverabile sotto il cappello dei test di screening.
Vediamo bene cosa si intende con questa espressione. Test di screening vuol dire che, una volta tornata a casa, la futura mamma non ha in mano un risultato certo, ma un parametro che la include in una determinata categoria di rischio. Può essere associata a un rischio basso o molto elevato di avere un bimbo con determinate patologie.
Da eseguire attorno alle 12 settimane di gravidanza – il momento ideale è compreso tra l’undicesima e la tredicesima – la translucenza nucale è un esame ecografico, indi non invasivo. Questo test, che non crea rischi certificati al piccolo, prevede che vengano prese alcune misure che, associate ai risultati di un esame ematico, permettono di includere, come già accennato, la futura mamma in una determinata categoria di rischio.
Durante l’esecuzione dell’ecografia si analizzano nello specifico l’osso nasale, le valvole cardiache, i dotti venosi e il massiccio facciale del feto.
Rischio relativo a cosa, di preciso? A tre importanti patologie genetiche. Si tratta della trisomia 21, ossia la sindrome di Down, della trisomia 18 della trisomia 13.
Villocentesi: indicazioni, tempi, modalità di esecuzione dell'esame
Come già accennato, il discorso cambia totalmente quando si parla di villocentesi e amniocentesi. In questo caso, infatti, si entra nel campo degli esami diagnostici. Alla luce di ciò, non ti troverai in mano un risultato con riferimento all’alto o al basso rischio, ma un riferimento certo.
A differenza della translucenza nucale, sono degli esami invasivi. Ciò vuol dire che esiste un rischio, seppur basso, di andare incontro a un aborto.
La villocentesi prevede il prelievo di una porzione ridotta di villi coriali per via trans-cervicale – ossia passando attraverso il collo dell’utero – o per via transaddominale, opzione che, come dice la parola stessa, prevede il passaggio dall’addome. Cosa sono i villi coriali? Delle propaggini della placenta che si formano a partire dall’ovulo fecondato. Sono in grado di fornire alla mamma informazioni sulla salute del proprio cucciolo in quanto sono caratterizzati dal medesimo patrimonio genetico del feto.
A seguito del prelievo, i villi coriali vengono analizzati in laboratorio, così da ricostruire la mappa cromosomica della creatura che la futura mamma porta in grembo. Questa procedura di diagnosi prenatale permette di accertare la presenza di patologie come la sindrome di Down, la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards. Attraverso l’analisi dei villi coriali è altresì possibile avere una diagnosi certa di fibrosi cistica, talassemia e altre malattie genetiche.
Da eseguire tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza, la villocentesi non è consigliata a tutte le future mamme. Premettendo il fatto che, esattamente come la translucenza, non si tratta di un esame obbligatorio e che spetta solo alla singola coppia interrogarsi dal punto di vista etico e decidere se farlo o no basandosi unicamente sui propri valori, ricordiamo che, secondo le linee guida, esistono diversi casi in cui è raccomandata la sua esecuzione.
Nell’elenco è possibile includere le situazioni delle coppie che hanno già figli con malattie cromosomiche, ma anche quelle delle future mamme over 35 che non hanno eseguito i test di screening raccomandati nel corso del primo trimestre di gravidanza. Un altro caso in cui è fortemente raccomandato l’esame della villocentesi è quello della futura mamma che ha avuto risultati positivi nei sopra citati test di screening.
Amniocentesi: indicazioni, tempi, modalità di esecuzione dell'esame
Cosa dire, invece, dell’amniocentesi? Che si tratta di un esame consistente in un piccolo prelievo di liquido amniotico (parliamo di una quantità intorno ai 20 ml). Anche in questo caso, il campione prelevato viene portato in laboratorio con lo scopo di procedere alla ricostruzione della mappa cromosomica del feto.
Da effettuare qualche settimana dopo rispetto alla villocentesi – ossia attorno alle 15/18 settimane – è un esame anch’esso non obbligatorio. Come ho accennato nelle righe precedenti, la decisione se effettuarlo o meno spetta solo ai futuri genitori ed è profondamente legata all’etica personale.
L’esame viene eseguito in ambulatorio e non richiede alcuna preparazione. La futura mamma viene fatta sdraiare supina e invitata a scoprire la pancia. Dopo aver controllato la presenza e il ritmo del battito cardiaco, si controllano le posizioni del feto e della placenta, in modo da individuare con sicurezza il punto migliore per l’esecuzione del prelievo del liquido amniotico. Una volta rimosso l’ago, si controlla nuovamente il battito cardiaco del feto.
Quali malattie è possibile diagnosticare grazie all’amniocentesi? Patologie come le sindromi di Down e di Patau, ma anche malattie genetiche come la fibrosi cistica, la talassemia, la fenilchetonuria.
In quali frangenti è consigliato sottoporsi a questo esame? Nei già menzionati casi di positività al test di screening del primo trimestre, ma anche nelle situazioni in cui si hanno precedenti figli con difetti a carico del tubo neurale. Da non dimenticare sono anche le anamnesi familiari caratterizzate dalla presenza di malattie genetiche.
Un doveroso cenno va dedicato al fatto che, nell’eventualità in cui in sede di ecografia l’ostetrica dovesse riscontrare delle anomalie, una strada che si può percorrere per inquadrare meglio la situazione è proprio quella dell’esecuzione dell’amniocentesi.
